SÍNDROME KLINEFELTER.
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Características fenotipicas y genotipicas del individuo que lo padece:
Por lo regular esto ocurre cuando hay un cromosoma X extra en un hombre lo cual se escribiría como XXY.
¿Como se diagnostica este síndrome?
- El paciente acude por problemas de infertilidad
- Se realiza el cariotipo y conteo del semen
- se hacen otros exámenes para el control de hormonas, tales como la testosterona, foliculoestimulante y luteinizante.
¿Que aplicabilidad tienen las terapias bioquímicas para el síndrome?
Tienen una gran aplicabilidad ya que gracias a todas las terapias o tratamientos con testosterona el hombre que padece este síndrome puede mejorar fisica y mentalmente, fisica por que esto lo ayudaria a tener un aspecto mas musculoso y masculino, mental por que al ver que su aspecto es mas de hombre puede aumentar su autoestima.
¿Cuales son los posibles tratamientos médicos para el síndrome?
Se puede prescribir la terapia con testosterona que puede ayudar a:
- Promover el crecimiento de vello corporal
- Mejorar la apariencia de los músculos
- Mejorar la concentración
- Mejorar la autoestima y el estado de ánimo
- Mejorar la energía y el impulso sexual
- Mejorar la fuerza
La mayoría de los hombres con este síndrome no son capaces de embarazar a una mujer; sin embargo, un especialista en infertilidad puede ayudarlos. Un médico especial llamado endocrinólogo también puede ser útil.
Avances que estan utilizando para detectar tempranamente este sindrome:
Diagnostico prenatal:
Los objetivos del diagnóstico prenatal son los siguientes:
1- Detectar anomalías en la vida fetal.
2- Permitir una elección informada a las parejas con riesgo de tener un hijo con una anomalía.
3- Proporcionar tranquilidad y reducir la ansiedad, en especial entre grupos de alto riesgo.
Pruebas de cribado bioquimico:
Cribado o Screening prenatal es la realización sistemática de un test bioquímico
en suero para identificar a las embarazadas con fetos con riesgo elevado de padecer:
trisomía de los cromosomas 21 (Síndrome de Down) y 18 (Síndrome de Edwards)
en el cribado del primer trimestre
trisomia del cromosoma 21 y defectos del tubo neural en el cribado del segundo trimestre
de forma que puedan beneficiarse de una investigación más profunda (amniocentesis genética),
o para que se tome en
consideración el aplicar una acción preventiva directa (interrupción del embarazo).
El cut-off o nivel de corte (riesgo) es el valor a partir del cual se ofrecerá la amniocentesis.
Este valor de cut-off se relaciona con el índice de detección y con el índice de falsos positivos.
Cuanto menor sea el cut-off seleccionado (1:380 es menor que 1:250), mayor es el índice de
detección, pero también el índice de falsos positivos.
El Cut-off seleccionado = 1:270 (mujer de 35 años cn MoM=1) tiene una sensibilidad del 80%
con una tasa de falsos positivos en nuestro centro del 3%
Todos los valores que se emplean en los cálculos son referidos a una mediana poblacional (MoM).
El cribado del primer trimestre requiere unos datos ecográficos obtenidos entre la semana 10 y 13+6 y
una extracción sanguínea entre la semana 9 y 13+6.
El cribado del segundo trimestre requiere una extracción entre la semana 14+0 y la 17+6
y unos datos ecográficos de estimación de la edad gestacional en el momento de la extracción.
Para obtener el índice de riesgo tenemos tres grupos de datos:
1- Factores de la gestante:
Edad de la gestante: a mayor edad mayor riesgo. Este factor se corrige con los MoM de
las gestantes de la misma edad, teniendo en cuenta otros factores de desviación como son: raza,
fumadora, FIV, diabetes, gemelar
PAPP-A: proteína producida por la placenta humana con función biológica desconocida.
Las cifras de PAPP-A en embarazos con fetos afectos de trisomía 21 se encuentran más bajas
que en embarazos normales, sobretodo antes de la semana 12 del embarazo
ß-HCG libre: proteina coriónica cuya fracción libre se encuentra significativamente
más alta en embarazos afectados de síndrome de Down.Se estableció un nivel
de cut-off de 2,5 MoM. La mayor ventaja de emplear ß-HCG libre frente a HCG total
es el incremento en el índice de detección sin aumentar los falsos positivos
Segundo trimestre:
Alfafetoproteína (AFP): proteina sérica de origen placentario elevada en aquellos casos con
defectos del tubo neural. (Enfermedades que aparecen en el feto durante la gestación a nivel
del cerebro y la médula espinal, causadas por alteraciones en el desarrollo del tubo neural embrionario.
Las más comunes son:
Anencefalia: formación incompleta de cerebro y cráneo
Espina bífida: formación incompleta de las vértebras o medula espinal
Hidrocefalia: exceso de líquido en el cerebro).
Para el calculo de los defectos del tubo neural se emplea sólo el valor de
AFP (Cut-off del MoM 2,5). En combinación con la edad y el valor del
MoM de HCG total permite detectar fetos con riesgo de síndrome de Down.
ß-HCG total: proteína coriónica que se encuentra significativamente más
alta en embarazos afectados de síndrome de Down.
Traslucencia nucal o TN (medida del pliegue nucal) Dato en mm que reporta el ginecólogo
tras la ecografía. En general aumentos del pliegue se asocian con riesgo de síndrome de Down.
CRL: (longitud craneo-coxis) medida de la longitud craneo coxis en el feto) Dato
en mm que reporta el ginecólogo tras la ecografía. Sirve para establecer la edad gestacional exacta.
Puede utilizarse hasta la semana 13+6 (CRL 83 mm)
PRUEBAS CONFIRMATORIAS
CITOGENÉTICA PRENATAL
La citogenética es el estudio de los cromosomas, su estructura y su herencia, aplicado a la práctica
de la genética médica.
En la actualidad, los notables avances en la resolución y la precisión han hecho que el análisis de los
cromosomas sea un procedimiento de importancia creciente en numerosas áreas de la medicina clínica.
Los trastornos citogenéticos están presentes en cerca del 1% de los nacidos vivos,
en alrededor del 2% de las gestaciones de mujeres mayores de 35 años que acuden a diagnóstico prenatal y
en alrededor de la mitad de todos los abortos espontáneos de primer trimestre.
CARIOTIPO PRENATAL
Este estudio está indicado en los siguientes casos:
●Edad materna avanzada (≥35años).
●Ansiedad materna.
●Anomalía serológica materna por el test de triple screening.
●Anomalía fetal por ultrasonido (“marcadores ecográficos”).
●Embarazo anterior con anomalías cromosómicas.
●Hijo previo con anomalías cromosómicas.
●Hijo previo polimalformado.
●Historia familiar de trastornos cromosómicos.
●Historia familiar de un trastorno ligado al cromosoma X para el que no
existe un método específico de diagnóstico prenatal.
●Reordenamiento cromosómico en uno de los parentales: en balance (translocación, inversión,...)
o desbalanceado (marcador cromosómico, mosaicismo, aneuploidía sexual).
●Riesgo de defecto del tubo neural
●Gestaciones obtenidas mediante técnicas de reproducción asistida.
●Otras causas que el ginecólogo considere importantes considerando la ayuda del
asesoramiento genético oportuno.
Enlace con ética y valores:
Si en tu hogar se presentara la dificultad de la concepción de una hijo homocigoto para una
anomalía genética ¿que determinación crees que deberías tomar con tu pareja?
Tomaría la decisión de cuidarme y no tener hijos recurriría a la adopción.
¿Que piensas acerca de evitar tener hijos cuando se les diagnostica a la pareja que es heterocigotica
respecto a un desorden recesivo que es mortal a una edad temprana y puede implicar un sufrimiento
considerable?
Estamos de acuerdo con evitar no tenerlos seria un sufrimiento para el niño y para la pareja y aun mas
doloroso si muere a temprana edad.
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